Анемии, связанные с дефицитом фермента Г-6-ФД

Легче всего выделяется из этой группы анемий наследственный сфероцитоз благодаря характерной сферической форме эритроцитов, их пониженной осмотической и механической резистентности, ускорению аутогемолиза эритроцитов in vitro, несколько замедляющемуся при добавле нии в кровь глюкозы.

Кроме того, сфероцитоз характерен и по его клинической картине — желтушность, спленомегалия, нередко специфический внешний вид ребенка. Еще проще диагностируется наследственный овалоцитоз благодаря большому количеству овальных эритроцитов в крови.Анемии, связанные с дефицитом фермента Г-6-ФД, выявляются путем определения содержания в эритроцитах этого фермента. Наиболее сложна постановка диагноза при наследственных несфероцитарных гемолитических анемиях. Этот диагноз может быть, однако, установлен путем исклю чения всех остальных пролиферативных нормоцитарных гемолитических анемий, по дефициту ферментов Г-6-ФД и пируват-киназы. а также путем исследования осмотической резистентности и аутогемолиза.Гемоглобинопатия S, С и др., а также сметанные гемоглобинопатии у двойных гетерозиготов выявляются соответствующими электрофоретическими и другими исследованиями типа гемоглобина, а серповидноклеточная анемия — также путем установления серповидности эритроцитов.