Наследственные гемолитические анемии

Наследственные гемолитические анемии, связанные с изменениями эритроцитов, включают микросфероцитарную гемолитическую анемию (или болезнь Минковского — Шоффара), несфероцитарные гемолитические анемии, например овалоцитарную гемолитическую анемию, гемоглобинопатии и др.

Микросфероцитарная гемолитическая анемия — хроническое заболевание, наследуемое по доминантному типу, выявляется обычно в старшем детском или юношеском возрасте. Основными клиническими признаками ее являются желтушность кожи, склер и слизистых оболочек, интенсивность которой может меняться; слабость, одышка, иногда (чаще у женщин) остро возникающие гемолитические кризы с болями в правом подреберье и желчной коликой. У большинства больных увеличена селезенка; увеличение печени наблюдается у половины больных. С годами у больных появляется характерная деформация лицевого черепа. При обследовании обнаруживают умеренную анемию, признаки гемолиза и регенерации эритроцитов (содержание ретикулоцитов увеличено до 20% и более), а также сфероцитоз (уменьшенный объем эритроцитов, имеющих шаровидную форму) и понижение их осмотической стойкости. Выяснить причину желтухи позволяет всестороннее обследование больного и выявление признаков заболевания у родственников. Основной м е т о д лечения — спленэктомия. При выраженной анемии в период тяжелого гемолитического криза показано переливание эритроцитной массы. Прогноз при своевременной спленэктомии благоприятный.Овалоцитарная гемолитическая анемия также является наследственным заболеванием и характеризуется наличием в крови повышенного количества эритроцитов овальной формы (овалоцитов). Клиническая картина и лечение в основном такие же, как при микросфероцитарной гемолитической анемии.Гемоглобинопатии обусловлены наличием в эритроцитах аномальных (патологических и необычных) гемоглобинов (качественные гемоглобинопатии) или нарушением образования цепей нормального гемоглобина (количественные гемоглобинопатии). К качественным гемоглобинопатиям относятся, например, серповидно-клеточная анемия, к количественным — талассемия. Некоторые формы гемоглобинопатии клинически не проявляются, другие протекают с тяжелым гемолитическим кризом (желтуха, лихорадка, рвота), требующим немедленной госпитализации.