Случай из практики (врожденная эритробластопения)

Ребенок от третьей нормальной беременности и вторых родов. Вторая беременность закончилась самопроизвольным абортом.

Родители практически здоровы. Старшая сестра также страдает гипопластической панцитопенией, но без физических уродств.Девочку многократно лечили в разных стационарах. Проводилось лечение гемотрансфузиямй, преднизолоном, фолиевой кислотой, витаминами В-комплекса и другими витаминами, применялась общеукрепляющая терапия. Лечение давало лишь кратковременное улучшение и при каждой последующей госпитализации эффективность его уменьшалась. При последнем поступлении в клинику резко усилились кровотечения из носа и развился синдром Куптинга. Диагноз: врожденная гипопластическая панцитопения —анемия Фанкони. Врожденные эритробластопении. Врожденную чисто эритроцитарную (парольную) анемию, обусловленную избирательной гипоилаей кпасного ростка костного мозга, описали впервые в 11Ш г. J оьерпь и в 1938 гDiamond и Blackfan. Она возникает в самом раннем детстве, преимущественно у грудных детей. Основная отличительная черта этой формы гипоплазии, так называемой чисто эритроцитарнои гипопластической анемии, или анемии Даймонда Блэкфана, заключается в том, что угнетен только эритропоэз, а гранулои тромбоцитопоэз остаются нормальными. Поэтому не наблюдается ни кровоточивости, ни повышенной подверженности инфекциям, и единственным симптомом заболевания является тяжелая анемия, которая имеет нормохромный и нормоцитарный характер.