Смешанная дисгенезия гонад отличается мозаичным кариотипом 45XO/46XY, а также присутствием яичка с одной стороны и атрофичной гонады—с другой.
Фенотип больных наиболее часто—женский, напоминающий синдром ШерешевскогоТернера, иногда —классически яркий, нередко—неполный. Могут<быть и мозаичные случаи с промежуточным строением гениталий, и даже мужской фенотип. На стороне яичка имеется семявыносящий проток, в то же время есть матка и часто — фаллопиевы трубы. Тестикула выделяет андрогены и обусловливает пубертатную маскулинизацию, но в ней утолщены стенки семенных канальцев, и образуется мало сперматозоидов, вследствие чего больные бесплодны.Мозаицизм объясняется потерей Yхромосомы изза ее анафазной задержки или нерасхождения при митозе.
Комментариев нет:
Отправить комментарий